Szpital w Lesznie wykonuje już badania w kierunku SMA. To choroba, z którą walczą Marysia i Zuzia

Wojewódzki Szpital Zespolone w Lesznie dołączył do grona placówek, które wykonują badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrywania SMA. Na rdzeniowy zanik mięśni chorują Marysia z Brenna i Zuzia ze Smogorzewa. Lek na tę chorobę kosztuje ponad 9 mln zł.

To informacja z profilu facebookowego Leszczyńska Porodówka:

Badania przesiewowe noworodków to badania profilaktyczne, którego adresatami są dzieci urodzone w Polsce. W przypadku wykrycia choroby informacja zostanie natychmiast przekazana opiekunom dziecka. Otrzymują oni także informację, gdzie się zgłosić aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć ewentualne leczenie.

Do tej pory program badań przesiewowych obejmował 29 chorób takich jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria czy inne wady związane z metabolizmem.

Od niedawna do programu przesiewowego dołączyła także diagnostyka w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni).

Jest to ciężka, rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu.

W Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Lesznie program przesiewowego badania w kierunku SMA został już wprowadzony.

Co to oznacza?

Jeśli matka wyrazi zgodę na wykonanie u dziecka badań przesiewowych podczas pobytu w oddziale pielęgniarka/położna z oddziału neonatologicznego pobierze dziecku krew w kierunku tych chorób.

Warto dodać, że badania te są finansowane przez NFZ, czyli są całkowicie bezpłatne.

Przypominamy, że wciąż trwają zbiórki pieniędzy na terapię genową Marysi i Zuzi. Na koncie Marysi z Brenna jest obecnie niemal 5 mln zł - pieniądze można wpłacać tutaj.  Bliskim Zuzi udało się zebrać do tej ponad 900.000 zł - zbiórka tutaj.